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            醫學地帶病例分享:第6期,多關節疼痛2年,加重3月的15歲男性病例-進行性假性類風濕發育不良癥

            第六期疑難病例河南省洛陽正骨醫院(河南省骨科醫院)風濕病一科馬琳琳分享,這是一例“多關節疼痛2年,加重3月的15歲男性病例”。患者平素體健,否認重大內科疾病史,否認肝炎、結核、瘧疾病史,預防接種史不詳,否認手術史、外傷史、輸血史,否認食物藥物過敏史。

             

            2年前患者咽部疼痛后,出現左腕關節腫痛,漸至雙手多指MCP及PIP、雙腕關節腫痛,至當地醫院就診,給予“青霉素、地塞米松”靜滴,“藤黃健骨膠囊”口服,10天后癥狀減輕而停藥。停藥1月漸出現雙肘、雙膝、雙踝、雙側足趾腫痛,在某醫院按“幼年特發性關節炎”治療,口服“醋酸潑尼松片、來氟米特片、雙氯芬酸納緩釋膠囊、阿法骨化醇軟膠囊”等近1年,關節疼痛減輕。3月前患者雙手MCP2-5及PIP2-5硬腫、不能平伸,雙腕、雙肘、雙膝、雙踝、雙足趾關節輕度疼痛,晨僵<30min。

             

            患者的體格檢查和輔助檢查結果詳細數據見下面PPT所示,雙手腕關節對應正常,雙側掌指關節對應正常,雙手第2-5 PIP關節輕度膨大。腰椎向右側彎曲,椎體略顯扁平,腰4椎體下緣皮質欠光整,腰5/骶1椎間隙變窄。雙側骶髂關節面毛糙,雙側髖臼硬化。

             

            這是風濕熱嗎?ASO791.2 IU/mL,多關節炎,心臟炎,皮下結節、環形紅斑,舞蹈病。

             

            這是JRA嗎?對稱性多關節炎,手關節炎,脊柱側彎,炎性指標正常,RF、抗CCP等(-)。

             

            患者左腕關節及左手未見明顯滑膜增生及關節積液,這是JAS嗎?骶髂關節面毛糙,HLA-B27(-),炎性指標正常,無單側3級以上或雙側2級以上骶髂關節炎。

             

            這是代謝性骨病?伴有鈣磷、維生素D代謝和甲狀旁腺功能異常的全身骨骼病。骨密度(-),甲狀旁腺功能(-),骨代謝:CTX:1.050ng/ml ↑ (0.115-0.748ng/ml)、N-MID:15.2 ng/ml ↑(5.4-15.1ng/ml)、BAP:32.8ug/l ↑(3.7-20.9ug/ml)、25QJWTMD:50.2nmol/l  (47.7-144.0 nmol/l)。

             

            這個病例到底是什么疾病?我們該如何診斷呢?

             

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            這個病例最終診斷為進行性假性類風濕發育不良癥。

             

            她梳理了診斷思路:手部小關節無痛性漫腫、多關節痛;實驗室無特異性陽性指標;胸椎后凸,腰椎輕度右側側彎、椎體扁平;擴增WISP3基因上5個外顯子和其與內含子連接處,測序發現1個堿基序列改變。因此,這例患者最終診斷為:進行性假性類風濕發育不良癥 (Progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)

             

            最后,她分享了進行性假性類風濕發育不良癥的定義,特征,臨床表現,并列舉大量文獻對進行性假性類風濕發育不良癥進行闡述。

            病例分享-馬琳琳_頁面_01病例分享-馬琳琳_頁面_02病例分享-馬琳琳_頁面_03病例分享-馬琳琳_頁面_04病例分享-馬琳琳_頁面_05病例分享-馬琳琳_頁面_06病例分享-馬琳琳_頁面_07病例分享-馬琳琳_頁面_08病例分享-馬琳琳_頁面_09病例分享-馬琳琳_頁面_10病例分享-馬琳琳_頁面_11病例分享-馬琳琳_頁面_12病例分享-馬琳琳_頁面_13病例分享-馬琳琳_頁面_14病例分享-馬琳琳_頁面_15病例分享-馬琳琳_頁面_16病例分享-馬琳琳_頁面_17病例分享-馬琳琳_頁面_18病例分享-馬琳琳_頁面_19病例分享-馬琳琳_頁面_20

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